|
«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом. |
|
|
Что такое пренатальный скрининг? Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. Пренатальный переводится как дородовый. Скрининг во время беременности помогает получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочей патологии в развитии плода. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Одним беременным достаточно пройти УЗИ и сдать анализ крови на наличие маркеров, другим понадобится дополнительное обследование, включающее в себя инвазивные методы исследования, а также консультацию генетика. |
|
|
В каком сроке проводится? Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование. Для этих сроков разработаны нормы развития плода, на которые ориентируется врачи. Первый скрининг проводится при сроках беременности 11-13+6 недель. Второй скрининг проводится в 18-21 неделю. Третий скрининг проводится в 30-34 недели. Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание») |
|
|
Что входит в обследование? В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности: |
|
|
1. Ультразвуковое исследование плода | |
|
|
2. Анализ крови (определение уровня PAPP-A и ХГЧ) | |
|
|
3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:
1) риска рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомия 21 хромосомы), 2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), 3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы) |
|
Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование. Зачем проводится обследование? Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода. Как и когда записаться на обследование? На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление. |
|
|
Что означает риск? Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.
Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.
Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.
Остальной риск считается низким. |
|
Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови? Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов. Что после расчета риска? Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается. Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:
Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным? Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к завершающему этапу пренатального скрининга. Гарантирует ли низкий риск исключение рождения ребенка с синдромом Дауна? Нет, полностью не гарантирует. Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития? Объективно: 1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики. 2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть. 3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной. 4)Играет роль практический опыт врача наблюдения пороков. |
