«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. Пренатальный переводится как дородовый. Скрининг во время беременности помогает получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочей патологии в развитии плода. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Одним беременным достаточно пройти УЗИ и сдать анализ крови на наличие маркеров, другим понадобится дополнительное обследование, включающее в себя инвазивные методы исследования, а также консультацию генетика.

В каком сроке проводится?

Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование.  Для этих сроков разработаны нормы развития плода, на которые ориентируется врачи. 

Первый скрининг  проводится при сроках беременности 11-13+6 недель.

Второй скрининг проводится в 18-21 неделю.

Третий скрининг проводится в 30-34 недели.

Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание»)

Что входит в обследование?

В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности:

3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:

1) риска рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомия 21 хромосомы),

2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы),

3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы)

Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование.

Зачем проводится обследование?

Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода.

Как и когда записаться на обследование?

На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление.

Что означает риск?

Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.

Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.

Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.

Остальной риск считается низким.

Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови?

Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов.

Что после расчета риска?

Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается.

Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение  инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.  

В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:

• аспирация ворсин хориона в сроке 11-13 недель беременности
• амниоцентез (забор околоплодных вод) в сроке 16-19 недель беременности
• кордоцентез (забор крови из пуповины) в сроке 20-21 неделя беременности

Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным?

Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к   завершающему этапу пренатального скрининга.

Гарантирует ли низкий риск исключение рождения  ребенка с синдромом Дауна?

Нет, полностью не гарантирует.

Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития?

Объективно:

1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики.

2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть.

3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной.

4)Играет роль практический опыт  врача наблюдения пороков.